Andreas Glenthøj, overlæge på Rigshospitalet, har kortlagt konsekvenserne af den sjældne blodsygdom, pyruvatkinasemangel.Foto: Privat

Genterapi kan være på vej til danske patienter med ekstremt sjælden blodsygdom Overlæge Andreas Glenthøj står bag en kortlægning af konsekvenserne af at leve med den ekstremt sjældne blodsygdom pyruvatkinasemangel. Nu får danske patienter måske snart mulighed for at være med i forsøg med genterapi til behandling af sygdommen.

Blodsygdommen pyruvatkinasemangel er så sjælden, at det er ekstremt svært at lave forskning inden for området, fordi patientgruppen er så lille. I Danmark, som er verdensmestre i at identificere personer med netop pyruvatkinasemangel, findes der omkring 30 personer med sygdommen. Derfor skal der også store internationale samarbejder til for at samle patienter nok til at lave kliniske forsøg. Det lykkedes dog forskere i forbindelse med afprøvning af lægemidlet mitapivat, hvor 107 patienter deltog, herunder 13 fra Danmark. Som opfølgning på...

Prøv Dagens Medicin gratis i 4 uger*

Du får fri adgang til alt vores indhold og vores daglige nyhedsbrev tilsendt i 4 uger.

Efter 4 uger fortsætter prøveabonnementet som et alm. betalingsabonnement, med mindre du opsiger forinden.

*Som læge/stud. med. er det digitale abonnement på Dagens Medicin helt gratis

Køb abonnement