Forskere finder ukendt genetisk sygdom Tre svenske børn har på på grund af genetisk fejl ikke kunnet opbygge den vigtige energireserve glykogen i kroppen.

Svenske forskere har i tidsskriftet New England Journal of Medicine offentliggjort en artikel om tre børn, der ikke har evne til at opbygge den vigtige energireserve glykogen i kroppen. Glykogenmolekylet består af lange sukkerkæder, og oplagres i cellerne. Når musklerne behøver ekstra energi kløves kæderne til glukose. Forskerne identificerede tre søskende med forandringer i det gen, som styrer kroppens produktion af glykogen. Den hidtil ukendte sygdom rammer musklerne, og især hjertet. Den ældste af de tre søskende døde pludseligt under...

Prøv Dagens Medicin gratis i 4 uger*

Du får fri adgang til alt vores indhold og vores daglige nyhedsbrev tilsendt i 4 uger.

Efter 4 uger fortsætter prøveabonnementet som et alm. betalingsabonnement, med mindre du opsiger forinden.

*Som læge/stud. med. er det digitale abonnement på Dagens Medicin helt gratis

Køb abonnement