Nyt studie kortlægger for første gang en gruppe sjældne genetiske sygdomme Et nyt studie fra Aarhus Universitet har for første gang skabt et overblik over sygdomme under begrebet ektodermal dysplasi i Danmark. Studiet viser, at der er færre patienter med ektodermal dysplasi end tidligere antaget.

Så mange danskere lider af ektodermal dysplasi Forskere har etableret den første landsdækkende kohorte over danske patienter med den sjældne genetiske sygdom ektodermal dysplasi. Forskningsarbejdet omkring etableringen af kohorten viser blandt andet, hvor vigtigt det er med korrekt diagnoseregistrering, idet en tredjedel af danskere registreret med diagnosen slet ikke havde sygdommen.

Glem ikke de sjældne, men samlet set hyppige sygdomme Der er store både menneskelige og samfundsmæssige gevinster at hente ved en hurtig, korrekt og effektiv diagnostik og behandling af de 6-8 pct. af befolkningen, der lever med en sjælden sygdom, skriver læge og strategisk rådgiver Jonas Hink.

Et skridt fremad inden for personlig medicin  Personlig medicin tilbydes nu til 17 udvalgte patientgrupper via Nationalt Genom Center (NGC), skriver Bettina Lundgren, adm. direktør. for NGC.