Laura Herlin
»Vi manglede helt basalt at karakterisere denne gruppe af danskere med en sjælden sygdom på nationalt niveau,« siger Laura Krogh Herlin.Foto: Aarhus Universitet

Så mange danskere lider af ektodermal dysplasi Forskere har etableret den første landsdækkende kohorte over danske patienter med den sjældne genetiske sygdom ektodermal dysplasi. Forskningsarbejdet omkring etableringen af kohorten viser blandt andet, hvor vigtigt det er med korrekt diagnoseregistrering, idet en tredjedel af danskere registreret med diagnosen slet ikke havde sygdommen.

Ektodermal dysplasi er en sjælden genetisk betinget hudsygdom, der først nu er blevet kortlagt i en national dansk kohorte. Kortlægningen af kohorten giver både læger og forskere vigtig viden om sygdommen på populationsniveau, men viser også, hvorfor det er vigtigt med etableringen af nationale kohorter for selv sjældne sygdomme. En stor del af de danskere, som var registreret med en diagnosekode for ektodermal dysplasi, viste sig nemlig i forskningsarbejdet omkring etableringen af kohorten slet ikke at have sygdommen. »Vi manglede...

Prøv Dagens Medicin gratis i 4 uger*

Du får fri adgang til alt vores indhold og vores daglige nyhedsbrev tilsendt i 4 uger.

Efter 4 uger fortsætter prøveabonnementet som et alm. betalingsabonnement, med mindre du opsiger forinden.

*Som læge/stud. med. er det digitale abonnement på Dagens Medicin helt gratis

Køb abonnement