I løbet af efteråret går en ny kvalitetsdatabase i luften, som har til formål at finde de patienter, der har arvet en tendens til højt kolesterol – familiær hyperkolesterolæmi eller FH – som giver dem en øget risiko for at udvikle kranspulsåresygdom, ofte i en tidlig alder. 

Risikoen er ikke bare lidt større end baggrundsbefolkningens – den er ca. 13 gange så høj. Det fremgår af beskrivelsen af databasen – den såkaldte dokumentalistrapport – som også beretter, at omkring halvdelen af de mænd, der har ubehandlet FH, får myokardieinfarkt (blodprop i hjertets kranspulsårer), allerede inden de fylder 50 år. Kvinders risiko er mindre, men stadig høj. Her får ca. 30 pct. den slags blodpropper før 60 års alderen.

Det fremgår desuden af rapporten, at kun lidt under halvdelen af de personer, som er diagnosticeret med »sikker og sandsynlig« FH, er i behandling med kolesterolsænkende medicin. Mange patienter opdages ganske enkelt ikke.

»Det er et forsømt område. Vi regner med, at der er omkring 30.000 danskere med familiær hyperkolesterolæmi, og vi kender højst 4-5.000 af dem«, siger professor, overlæge, dr.med. Henning Bundgaard, Hjertemedicinsk Klinik på Rigshospitalet.

De tal skal databasen hjælpe med at rette op på. Målet er ifølge Henning Bundgaard at finde omkring 2.500 mennesker med FH årligt de næste ti år, indtil de ca. 30.000 formodede FH patienter i Danmark er identificeret og sat i gang med forebyggelse.

»Vi ved, at sættes patienterne i relevant behandling rettidigt, er prognosen særdeles god«, siger han.

Det er et forsømt område. Vi regner med, at der er omkring 30.000 danskere med familiær hyperkolesterolæmi, og vi kender højst 4-5.000 af dem.

Henning Bundgaard, professor, overlæge, dr.med. på Hjertemedicinsk Klinik på Rigshospitalet

Mange datakilder

Henning Bundgaard er formand for databasens styregruppe og regner med, at den kan gå »live« i løbet af efteråret.

»Vi er allerede begyndt at taste ind i den nye database her i pilotfasen, og vi har alle de godkendelser, der skal til, så det kører«, siger han.

Databasen får input fra datakilder såsom Receptdatabasen, Laboratoriedatabasen, Dødsårsagsregisteret og flere andre. Når Landspatientregisteret får styr på sin seneste opdatering – LPR3 – vil data herfra også indgå.

Databasen bliver særdeles omfattende. Ikke blot vil patienter med en FH diagnose indgå. Det vil også f.eks. alle, der har været ude for en hjerte-kar-sygdom forårsaget af højt kolesterol – arveligt betinget eller ej – og patienter, der får kolesterolsænkende behandling. Alene den sidste kategori omfatter i omegnen af 600.000 danskere.

»Der er mange indgangsveje til databasen. Man søger dem, som kan have sygdommen, fra forskellige indfaldsvinkler. Det kunne være dem, der tager statiner, dem med en blodprop i hovedet eller benet og dem med meget forhøjede kolesterolværdier«, siger Henning Bundgaard og fortsætter:

»Dem, vi kommer til at fokusere på, er dem, som får diagnosen FH, og deres familie. Det er gennem den daglige kliniske påvisning af høje kolesteroltal, enten tilfældigt fundet eller f.eks. hos patienter med tidlig blodprop i hjertet, og de efterfølgende familieundersøgelser, at vi overvejende forventer at finde patienterne«, siger han.

Efterhånden som databasen fyldes op, skal den danne grundlag for kvalitetsudvikling og forskning.

»Oplysningerne i databasen skal hjælpe os med at få større viden om, hvor mange, der har FH; hvordan de behandles; hvordan det går dem, og hvor langt vi er i den opsporing af disse patienter som udelukkende finder sted på almindelig klinisk basis. Således bruges databasen ikke i selve den kliniske opsporing af patienter med FH«, siger Henning Bundgaard.

Hvem opsporer?

Det er først og fremmest landets lipidklinikker, som findes i alle regioner, og/eller landets 15 hjerteafdelinger med klinik for patienter med arvelige hjertesygdomme, der kommer til at arbejde med databasen.

Her stiller lægerne den endelige FH diagnose, giver patienterne information, yder genetisk rådgivning og iværksætter behandling, ligesom de sikrer opfølgning og gennemfører familieudredning. Hvorefter de lægger oplysningerne ind i databasen.

Både hospitalslæger og praktiserende læger kan henvise til klinikkerne, og det gør de i henhold til en vejledning, der tilsiger, at patienter med bestemte kolesterolværdier i kombination med familiens hjerte-kar-historie skal henvises – se faktaboks.

Men det forudsætter selvsagt, at der overhovedet måles kolesterol.

F.eks. at bede de praktiserende læger måle kolesterol på deres patienter, uanset hvad de døjer med af dårligdomme – dvs. opportunistisk opsporing – ville være »et af de initiativer, man kunne overveje at foreslå. Så ville stort set hele befolkningen få målt kolesterol på et tidspunkt«, siger Henning Bundgaard.

Etiske overvejelser

Også pædiaterne har en vigtig rolle at spille.

»Ud fra internationale retningslinjer sætter vi allerede fra 8-10 års alderen børn med FH i medicinsk behandling for at beskytte dem bedst muligt mod komplikationerne af deres sygdom. 

Risikoen for at få blodpropper ved FH afhænger af, hvor mange år ens blodkar har været badet i disse her forhøjede kolesterolniveauer. Derfor er det vigtigt, at tallene kommer ned allerede fra 8-10 års alderen«, siger Henning Bundgaard.

Den mest effektive og ikke mindst fremtidssikrede måde at spore FH på ville egentlig være at screene nyfødte.

»Man kunne måske overveje at gøre det ved femtedagsprøven (hælblodprøven/PKU-undersøgelsen, red.), hvor man aktuelt undersøger for 18 andre sygdomme eller tilstande. Der er dog en del tekniske og diagnostiske forhold, der først ville skulle belyses bedre«, siger han.

Blandt andet er der etikken at tage hensyn til.

»FH er ikke ligesom f.eks. Føllings sygdom, som man skal have gjort noget ved med det samme. Med FH skal man først gøre noget ved det om nogle år. Så skal familien belastes af denne viden i 8-10 år, før fundet af FH har konsekvenser?« spørger Henning Bundgaard retorisk.

»Omvendt – hvis vi ikke opdager, at personen har FH, får vedkommende ikke chancen for at få den beskyttende behandling. Det er en etisk udfordring«.

Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi er rygraden i en styrket indsats på FH området, som satspuljeaftalen for 2017-2020 afsatte seks mio. kr. til – samt en halv mio. kr. til en afdækning af området ved Sundhedsstyrelsen. En arbejdsgruppe nedsat af regionerne har afleveret en intern rapport med yderligere anbefalinger, som p.t. er under vurdering i Danske Regioner.