Overlæge glæder sig over mulig behandling til børn med cystisk fibrose
Det er over­raskende positive erfaringer, overlægerne Michael Perch og Tacjana Pressler fra Rigshospitalet har gjort sig i mødet med patienter med cystisk fibrose, siden en ny behandling kom til landet for et år siden. Udover langt bedre livskvalitet ser man hos nogle forbedret lungefunktion på op til 40 pct. Nu håber de, at behandlingen også bliver godkendt til børn i alderen 6-11 år.Foto: Rigs­hospitalet

Overlæge glæder sig over mulig behandling til børn med cystisk fibrose Kaftrio kan være på trapperne som behandling til børn med cystisk fibrose. Udsigterne er meget positive, siger dansk overlæge.

Der kan – endelig – være en yderst effektiv behandling på vej til de fleste børn med cystisk fibrose.

Det er noget, som alle forældre med et barn med cystisk fibrose går og venter på

Tacjana Pressler, overlæge, Afdeling for Infektionssygdomme, Rigshospitalet

Det sker, efter lægemiddelkomiteen CHMP under Det Europæiske Lægemiddelagentur EMA forleden udtalte sig positivt om brugen af Kaftrio i kombination med ivacaftor til behandling af børn med cystisk fibrose i alderen 6 til 11 år.

Kaftrio, som Vertex står bag, er i dag godkendt til personer over 12 år med cystisk fibrose, men hvis EMA følger CHMP, hvilket de normalvis gør inden for kort tid af en positiv indstilling, kan lægemidlet blive tilgængeligt for en endnu yngre patientgruppe, som for nogens vedkommende ikke har andre behandlingsmuligheder.

Udsigten til endelig at kunne behandle helt unge børn med en meget effektiv sygdomsmodificerende behandling får overlæge på Afdeling for Infektionssygdomme ved Rigshospitalet Tacjana Pressler til at juble.

»Det er noget, som alle forældre med et barn med cystisk fibrose går og venter på. Ved at kunne behandle patienterne endnu tidligere, kan vi formentlig forhindre mange af de skader, som opstår i lungerne i løbet af livet,« siger hun.

Tacjana Pressler har til dagligt at gøre med patienter med cystisk fibrose, og hun ser frem til, at en endelig godkendelse fra først de europæiske lægemiddelmyndigheder og derefter de danske kommer på plads.

Virker på patienter med kun én F508del-mutation

Kaftrio er udviklet til patienter med cystisk fibrose og mutationer i F508del, der er hovedårsagen til udvikling af sygdommen.

I modsætning til andre behandlinger virker Kaftrio, selvom patienter kun præsenterer med én mutation i F508del. 30 pct. af patienter med cystisk fibrose har kun én F508del-mutation.

Med F508del-mutationen i CFTR-genet fungerer CFTR-proteinet ikke, som det skal, hvilket leder til dårligt flow af salt og vand ind og ud af celler i forskellige organer, herunder lungerne. I lungerne leder det til dannelsen af en tyk slim, der bliver til grobund for bakterier, som på sigt ødelægger lungevævet.

Mange patienter med cystisk fibrose dør allerede, inden de fylder 40 år.

»I dag er en vigtig milepæl i behandlingen af børn med cystisk fibrose i Europa. Hvis Kaftrio godkendes, vil det give læger en ny og meget effektiv behandlingsmulighed til disse unge patienter. Det vil hjælpe dem med at bekæmpe denne livsforkortende sygdom så tidligt i sygdomsforløbet som muligt,« fortæller læge Carmen Bozic fra Vertex, der står bag udviklingen af Kaftrio, i en pressemeddelelse.

Carmen Bozic er executive vice president i Global Medicines Development and Medical Affairs og chief medical officer i Vertex.

Behandlingseffekt fik forsker til at måbe

Kaftrio har allerede haft stor betydning for voksne med cystisk fibrose.

Det særligt positive ved at kunne behandle med Kaftrio så tidligt er, at vi med stor sandsynlighed kan bremse sygdomsudviklingen og forhindre de lungeskader, som ellers ville opstå

Tacjana Pressler, overlæge, Afdeling for Infektionssygdomme, Rigshospitalet

Tacjana Pressler har tidligere fortalt til Dagens Medicin, at når lægemidlet kombineres med Kalydeco, er effekten så stor på patienternes symptomer, at hun ikke før har set noget lignende.

Lungefunktionen er hos nogle patienter steget med 30 til 40 pct. på en uge, og lægerne på Rigshospitalet har endda fjernet patienter fra ventelisterne til lungetransplantation, fordi de har fået det så meget bedre, at det ikke længere er et behov.

Overlægen håber på, at når/hvis behandlingen godkendes til børn, vil den tidlige behandling betyde, at børnene måske aldrig får behov for overhovedet at komme på transplantationslisten.

»Det særligt positive ved at kunne behandle med Kaftrio så tidligt er, at vi med stor sandsynlighed kan bremse sygdomsudviklingen og forhindre de lungeskader, som ellers ville opstå. Når vi kan komme fem til ti år tidligere ind med behandling, kommer vi allerede ind med behandling, inden børnenes lungefunktion bliver forringet. Det er altid at foretrække forebyggende behandling frem for behandling, når første skaden er sket,« siger Tacjana Pressler.

Kan bruges til næsten alle patienter

At netop Kaftrio står til at blive den første sygdomsmodificerende behandling til børn med cystisk fibrose er i sig selv også positivt, hvis man spørger Tacjana Pressler.

Flere behandlinger er godkendt til patienter med F508del-mutationen, men kun Kaftrio er godkendt, når patienter med cystisk fibrose præsenter med kun én mutation. Andre behandlinger kræver to F508del-mutationer for at have en effekt.

»30 pct. af patienter med cystisk fibrose er ikke homozygote for F508del. Det er en patientgruppe, som vi ikke tidligere har haft nogen form for sygdomsmodificerende behandling til, men hvor de voksne nu kan behandles med Kaftrio. Det samme vil i så fald også gælde børnene, hvor en udvidet godkendelse vil betyde, at vi kan behandle hele patientgruppen med F508del-mutationer,« siger Tacjana Pressler.

Hun forventer dog ikke, at børnene vil mærke den store forskel ved behandlingen. Voksne, der behandles med Kaftrio, kan mærke en stor forskel, fordi deres lungefunktion bliver markant forbedret. Men børn har ikke fået nedsat deres lungefunktion i sådan en grad, at effekten af behandlingen kan mærkes.

»Til gengæld kommer de til at være mere raske og lettere at behandle, når de bliver ældre. Der kommer det virkelig til at have en effekt på deres helbred,« siger Tacjana Pressler.

Læs også:

Læger måber over ny behandling af cystisk fibrose

 

Skriv kommentar