En sjælden arvelig blodsygdom, der i fire generationer har ramt en familie i Texas, har bragt forskere på sporet af en tilsyneladende uskyldig mutation, der kan få stor betydning for behandling af patienter med blodsygdomme. Ny forskning viser, at en punktmutation i genet F5, som koder for koagulationsfaktor V (FV), har stor betydning for, om blodets koagulationsproces fungerer, som det skal. »Ved første øjekast lader punktmutationen i FV ikke til at have betydning for, hvordan koagulationssystemet reguleres. Men mutationen gør,...
Denne artikel er forbeholdt abonnenter.
Har du allerede abonnement?
Prøv Dagens Medicin gratis i 4 uger*
Du får fri adgang til alt vores indhold og vores daglige nyhedsbrev tilsendt i 4 uger.
Efter 4 uger fortsætter prøveabonnementet som et alm. betalingsabonnement, med mindre du opsiger forinden.
*Som læge/stud. med. er det digitale abonnement på Dagens Medicin helt gratis
