Mutationer i PIGA er årsag til visse former for hæmokromatose Forskere identificerer mutationer i PIGA-genet som en forklaring på visse former for arvelig hæmokromatose hos unge. Fundet viser også, hvordan mutationerne leder til ophobning af jern i blodet og i cellerne.

Arvelig hæmokromatose er den mest almindelige genetiske sygdom hos personer med vestlig baggrund. Hvis sygdommen ikke behandles, kan jernoverbelastning hos den ældre del af befolkningen lede til progressiv organsvigt, herunder hjertesvigt, diabetes, leversygdom og kræft. Ud over de former for hæmokromatose, som opstår sent i livet, findes der også former af sygdommen, som opstår i barndommen eller i ungdommen. I et nyt studie har forskere identificeret en form for hæmokromatose, som skyldes mutationer i PIGA-genet, der hjælper til med at...

Prøv Dagens Medicin gratis i 14 dage*

Du får fri adgang til alt vores indhold og vores daglige nyhedsbrev tilsendt i 14 dage.

Efter 14 dage fortsætter prøveabonnementet som et alm. betalingsabonnement, med mindre du opsiger forinden.

*Som læge/stud. med. er det digitale abonnement på Dagens Medicin helt gratis

Køb abonnement