Ønsket om en bedre forståelse af genetiske og molekylære mekanismer ved dannelsen af hjertet er baggrunden for, at børnehjertelæger og genforskere er gået sammen om at undersøge to danske tvillingepar, der begge lider af medfødt hjertesygdom. Ingen af de undersøgte lider af kendte kromosomfejl, men forskere fandt hos alle fire såkaldt ’submikroskopiske’ (for små til at ses i mikroskop, red.) kromosomafvigelser, kaldet ’copy number varationer’. Det er først blevet muligt at undersøge submikroskopiske kromosomafvigelser indenfor de seneste år, og det...