Sjælden blodsygdom giver ny viden om blodets koagulation En sjælden arvelig sygdom har bidraget med grundlæggende viden om, hvordan komponenterne i koagulationssystemet regulerer hinanden. Det kan få stor betydning for udviklingen af nye lægemidler.

En sjælden arvelig blodsygdom, der i fire generationer har ramt en familie i Texas, har bragt forskere på sporet af en tilsyneladende uskyldig mutation, der kan få stor betydning for behandling af patienter med blodsygdomme. Ny forskning viser, at en punktmutation i genet F5, som koder for koagulationsfaktor V (FV),  har stor betydning for, om blodets koagulationsproces fungerer, som det skal. »Ved første øjekast lader punktmutationen i FV ikke til at have betydning for, hvordan koagulationssystemet reguleres. Men mutationen gør,...

Prøv Dagens Medicin gratis i 14 dage*

Du får fri adgang til alt vores indhold og vores daglige nyhedsbrev tilsendt i 14 dage.

Efter 14 dage fortsætter prøveabonnementet som et alm. betalingsabonnement, med mindre du opsiger forinden.

*Som læge/stud. med. er det digitale abonnement på Dagens Medicin helt gratis

Køb abonnement