Nedsat blodpladetal kan i mange tilfælde forklares med genetisk defekt

Nedsat blodpladetal kan i mange tilfælde forklares med genetisk defekt Et nyt studie præsenteret på ASH viser, at en stor del af de patienter, der har nedsat blodpladetal, sandsynligvis har det på grund af en genetisk defekt.

SAN DIEGO (Dagens Medicin) – En stor del af de patienter, der har en arvelig nedsat mængde blodplader og dermed øget blødningstendens, har en genetisk mutation, der er eller kan være årsagen dertil. Det viser en ny kompleks analyse med gensekventering af i alt 156 patienter, hvoraf 120 kommer fra København mens 36 kommer fra Malmø. Hun har netop fremlagt resultaterne på en oral præsentation på hæmatologikongressen ASH. Af præsentationen fremgår det, at
Eva Leinøe og hendes team har undersøgt to grupper af patienter:

  • Ved gruppen med nedsat blodpladetal finder gruppen en forklaring eller en mulig forklaring hos 50 pct.
  • Ved gruppen med blødningstendens og normalt trombocyttal finder forskerne en forklaring eller en mulig forklaring hos 30 pct.

»Hos omkring 30 pct. af patienterne med et normalt blodpladetal kan vi finde en forklaring eller en måske-forklaring på deres blødningstendens. Det er en genetisk fejl, en disponerende mutation, som gør, at disse patienter har blødningstendens,« siger overlæge Eva Leinøe fra Rigshospitalets hæmatologiske klinik.

»Hidtil har vi haft rigtig svært ved at finde ud af, hvad de fejler – særligt kvinder, som bliver udfordret af deres blødersygdom i forhold til børnefødsler og menstruationer og som også har andre blødningssymptomer,« siger hun og uddyber, at hendes team undersøgte mutationer i 87 forskellige gener. I alle tilfælde er der tale om sjældne, arvelige sygdomme, der er underdiagnosticerede.

»Vi har prøvet at stille diagnoser på nogle af de patienter, der ikke har fået stillet diagnoser,« siger hun og fortæller, at de relevante patienter er fundet ved at interviewe patienterne om en lang række blødningssymptomer. Kun dem med en signifikant blødningsscore ender med at blive indlemmet i selve studiet, hvor man undersøger patienterne nærmere og i sidste ende udfører en egentlig gensekventering. Et fund af muterede gener viser dog ikke noget i sig selv – for at sandsynliggøre, at det er disse gener, der er den udløsende faktor, har det også været nødvendigt at gennemføre nogle funktionelle undersøgelser i form af f.eks. elektronmikroskopi, flowcytometri og lysmikroskopi.

»Det er nemmere at finde en forklaring hos dem med det lave antal blodplader end hos dem med et normalt antal blodplader. Og det har nok noget at gøre med, at viden er større på det område, hvor blodplademængden er nedsat. Der er mere forskning, så man kender flere forklaringer. Det andet er ikke så opdaget endnu,« siger hun og reflekterer over, at det måske for udenforstående kan virke mærkeligt at gøre så meget ud af det.

»Men det betyder rigtig meget for de her patienter at få en forklaring. For de har gået med en livslang blødningstendens. Nogle mistænker dem for at være blevet slået og de er altid bekymret, når de skal igennem en operation fordi der ikke er nogen, der tager dem alvorligt,« siger Eva Leinøe og peger på, at det i det hele taget betyder rigtig meget for patienterne at finde ud af, hvorfor de bløder så man kan give dem en diagnose og et lille kort på, hvad de fejler. Når patienten har fået en diagnose på sine blødningssymptomer kan man målrettet give forebyggende behandling mod blødning ved fødsler, operationer og lignende.

Endelig er nogle af de sjældne blødersygdomme koblet til andre symptomer og andre sygdomsbilleder.

»Det kan være alt lige fra nedsat hørelse og nyrefunktion, som man, når man ved det, kan bedre funktionen ved at give dem noget medicin,« siger hun.

»Det at vide besked giver dem en tryghed,« siger hun.

Skriv kommentar